



圖①:菏澤市新生兒遺傳代謝病篩查中心。
圖②:護(hù)士采集新生兒足底血樣本。
圖③:整理新生兒疾病篩查信息。
圖④:新生兒血液樣本檢驗中。
□牡丹晚報全媒體記者 武霈 李艷粉
今年,我市將48種新生兒遺傳代謝病免費篩查納入十項民生實事之一,突出早期干預(yù)治療,避免患兒傷殘的發(fā)生,讓每一個新生兒享受惠民政策,構(gòu)筑人生第一道“安檢門”,系好人生第一條“安全繩”。這項惠民政策落實得如何?12月6日,牡丹晚報全媒體記者走進(jìn)菏澤市新生兒遺傳代謝病篩查中心進(jìn)行實地探訪。
“一滴血可篩查多種疾病”
新生兒是一個家庭的希望,他(她)的健康不僅僅與一個家庭息息相關(guān),還與社會發(fā)展與進(jìn)步密不可分。新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查是對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行早診早治,避免新生兒因病致死致殘,減少出生缺陷的有效預(yù)防措施,事關(guān)全民綜合素質(zhì)的提高。
今年,我市將免費開展新生兒48種遺傳代謝病篩查項目列入十項民生實事之一,應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對48種新生兒遺傳代謝病進(jìn)行免費初次篩查。
12月6日,牡丹晚報全媒體記者在市婦幼保健院產(chǎn)科病房看到,護(hù)士經(jīng)過告知家屬、核對信息、采血、再次核對信息等流程,成功為出生滿72小時的新生兒采集了足底血樣標(biāo)本,這些標(biāo)本將被送至位于市婦幼保健院內(nèi)的菏澤市新生兒遺傳代謝病篩查中心接受檢驗。
別看只有小小的幾滴血,一次實驗就可以同時進(jìn)行氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸三大類幾十種遺傳代謝病的篩查,而且這些篩查都是免費的。
“最初,我不是很理解,孩子還這么小,家里又沒有遺傳病,為什么剛剛出生72小時的寶寶就要扎針取血樣。經(jīng)過醫(yī)護(hù)人員的詳細(xì)、耐心講解,才明白了篩查還是很有必要的?!薄霸瓉砦壹依洗蟪錾鷷r,自己花錢篩查的,沒想到老二出生竟趕上了免費篩查的好政策?!薄安杉瘞椎窝湍芎Y查這么多疾病,檢查后沒什么事情,我們也放心了。”面對記者采訪,新生兒家長紛紛為這項惠民政策點贊。
已有5萬余名新生兒享受免費篩查
“1月1日至5月1日已收取該項目費用的,待財政補(bǔ)助資金到達(dá)后返還個人,5月1日起不再收取篩查費用?!苯衲?月1日,我市新生兒48種遺傳代謝病免費篩查落地實施。
享受這項惠民政策的對象為父母一方具有菏澤市戶籍、在菏澤市內(nèi)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)住院分娩產(chǎn)婦所娩新生兒,自2023年1月1日起均可免費享受應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)實施的48種新生兒多種遺傳代謝病篩查。
12月6日上午,菏澤市新生兒遺傳代謝病篩查中心,工作人員按照各自崗位職責(zé)忙碌著,采集好的血樣標(biāo)本在這里進(jìn)行全面篩查。
“有些遺傳代謝病在新生兒早期如出生后數(shù)小時或幾天內(nèi)即發(fā)病,部分疾病卻會在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期發(fā)病。如果不及早發(fā)現(xiàn),對身體可造成不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重?fù)p害,如智力低下、終身殘疾甚至死亡?!笔袐D幼保健院新篩診療室主任醫(yī)師王慶華說,通過篩查可以早期發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝病,并進(jìn)行早期診治與臨床干預(yù),可避免因遺傳代謝病導(dǎo)致的殘疾甚至死亡。就拿苯丙酮尿癥來說,患病孩子出生時大多正常,如未經(jīng)治療在3-4個月后會逐漸表現(xiàn)出智力及生長發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)異常、皮膚毛發(fā)色素減少等其他癥狀?!盎即瞬〉男律鷥翰荒艹院奖彼岣叩氖澄?,比如,我們?nèi)粘I钪谐3缘碾u鴨魚肉蛋奶米面,他們都不能吃,只能吃去除苯丙氨酸的特殊奶粉、米、面來補(bǔ)充生長發(fā)育所需的蛋白?!?/p>
不少家長對新生兒多種遺傳代謝病篩查認(rèn)識不足,有的會錯誤地認(rèn)為,只要爸爸媽媽身體健康,新出生的孩子也是健康的;也有的家長認(rèn)為,現(xiàn)有的孩子沒有遺傳病,新出生的孩子就不會有遺傳病?!捌鋵嵅蝗?,因為健康的爸爸媽媽也有可能攜帶隱形致病基因。”王慶華說。
菏澤市婦幼保健院醫(yī)學(xué)檢驗中心主任王廣榮介紹,市新生兒遺傳代謝病篩查中心作為省衛(wèi)生健康委批準(zhǔn)備案、全市唯一具備資質(zhì)的定點檢測機(jī)構(gòu),承擔(dān)著我市各縣區(qū)的新生兒疾病篩查任務(wù)。今年1至11月份,我市共進(jìn)行新生兒疾病免費篩查5萬余例,篩查率達(dá)到99.8%以上,共確診345人,通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,挽救了300多個家庭。
“這些確診患兒均已接受新篩中心的系統(tǒng)治療,智力、體能發(fā)育基本正常,有效避免了新生兒死亡、智力低下或體格發(fā)育障礙,為降低全市出生缺陷發(fā)生率、提高人口素質(zhì)發(fā)揮了重要作用?!蓖鯊V榮說。
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